2019年，菁良基因重磅推出了泛腫瘤800 gDNA標(biāo)準(zhǔn)品，該產(chǎn)品專為滿足檢測機(jī)構(gòu)日常質(zhì)控而研發(fā)，涵蓋了多種腫瘤類型如肺癌、結(jié)直腸癌、乳腺癌、血液病等，一經(jīng)推出，即受到廣大用戶的關(guān)注和歡迎。

作為全球最大腫瘤基因檢測標(biāo)準(zhǔn)品，為了滿足檢測機(jī)構(gòu)多種平臺不同方法下標(biāo)準(zhǔn)的統(tǒng)一性，菁良基因?qū)υ摦a(chǎn)品進(jìn)行了多平臺方法比較供用戶參考。

菁良選擇了市面上常用的進(jìn)口檢測Illumina平臺X10、和MGISEQ-2000RS測序平臺搭配,CoolMPS 高通量測序試劑套裝 (MGISEQ-2000RS FCL PE100）進(jìn)行驗證。

700X WES

Illumina：Illumina 測序平臺,X10

MGI: MGISEQ-2000RS,CoolMPS 高通量測序試劑套裝 (MGISEQ-2000RS FCL PE100）
 

結(jié)果表明，Q30，mapping rate，coverage結(jié)果在國內(nèi)外兩大平臺的表現(xiàn)基本一致，兩次結(jié)果下MGI平臺的duplication更低。

GENE

將ddPCR驗證過的其中13個位點單獨列出來分析，在相同測序深度情況下，兩個平臺檢測準(zhǔn)確率差別不大，甚至MGI平臺搭配CoolMPS測序試劑能檢測出的突變位點更多。
 

菁良基因泛腫瘤800

產(chǎn)品特點

☆樣本來源于人類細(xì)胞系

☆覆蓋多種癌癥有關(guān)變異位點

☆驗證位點多（大于320個基因、720個突變）

☆變異類型全

☆變異位點多為已知數(shù)據(jù)庫位點

☆突變位點頻率范圍寬(1-100%)

☆ddPCR驗證位點突變頻率呈梯度(1-7%)

☆變異位點分布范圍廣

☆多種平臺驗證變異位點

☆全外顯子測序采用業(yè)內(nèi)公認(rèn)度極高的捕獲芯片及測序平臺

☆涵蓋位點包含多個國際知名腫瘤檢測Panel

GeneWell
 

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