漸凍癥（ALS）是一種累及上、下運動神經(jīng)元的致死性神經(jīng)變性疾病。早診斷、早治療對于減緩ALS的病情進程，保證生存質(zhì)量，延長生存期有重要意義。神經(jīng)絲輕鏈蛋白（ＮfＬ）在漸凍癥的診斷、監(jiān)測疾病進展及判斷預后中有一定的應用價值。本文將介紹一種用于ALS早期診斷的德國IBL進口試劑盒—神經(jīng)絲輕鏈蛋白試劑盒。 漸凍癥是什么病?
漸凍癥又稱肌萎縮性側(cè)索硬化癥(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)，比較知名的患者有新冠疫情中武漢金銀潭醫(yī)院院長張定宇和物理學家霍金。  
早診斷、早治療對減緩ALS的病情進程，保證患者生存質(zhì)量，延長生存期有重要意義。血液中神經(jīng)絲輕鏈蛋白（NFL）是軸突損傷的標志物，對ALS的早期診斷有一定應用價值。
 
神經(jīng)絲輕鏈蛋白對ALS診斷的應用價值
神經(jīng)絲輕鏈蛋白(NfL)是一種大量表達于有髓軸突的蛋白。當中樞神經(jīng)系統(tǒng)軸突損傷時，NfL大量釋放于腦脊液和血液中。 眾多報道提示，漸凍癥患者的神經(jīng)絲輕鏈蛋白（NFL）和磷酸化的神經(jīng)絲蛋白重鏈（p-NFH）水平顯著高于健康者及其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病患者，并且這種升高在漸凍癥患者出現(xiàn)臨床表現(xiàn)前11.6個月時就已經(jīng)出現(xiàn)，這提示，漸凍癥神經(jīng)退行性病變可能早于臨床癥狀出現(xiàn)。同時，高水平NFL和p-NFH還預示著疾病進展快、生存期短，因此，這兩種生物標志物的檢測有助于早期發(fā)現(xiàn)、量化漸凍癥的亞臨床狀態(tài)，預測癥狀出現(xiàn)時間。
 
進一步研究NFL和p-NFH在ALS診斷中的優(yōu)缺點時發(fā)現(xiàn)：
（１）CSF中p-NFH較NFL診斷更敏感；

• 血液中NFL診斷性能更優(yōu) 。 

因為CSF要通過腰椎穿剌獲得，用血液樣本采集代替腰穿檢測NFL用于診斷ASL更為安全便捷，有利于大量篩查。
 
神經(jīng)絲輕鏈蛋白檢測：
神經(jīng)絲輕鏈蛋白怎么檢測？德國IBL公司出口的30112458神經(jīng)絲輕鏈蛋白試劑盒，采用酶聯(lián)免疫法，可以定量測定腦脊液中人神經(jīng)絲輕鏈蛋白（NF-L）。試劑盒中抗體與大鼠、牛和獼猴來源的神經(jīng)絲輕鏈蛋白發(fā)生交叉反應，也可用于上述物種的研究。
 
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1）神經(jīng)絲蛋白輕鏈和磷酸化的神經(jīng)絲蛋白重鏈作為肌萎縮側(cè)索硬化生物標志物的研究進展 臨床神經(jīng)病學雜志 ２０２１ 年第 ３４ 卷第 ４ 期 作者：王靜雯等
 
2）血清神經(jīng)絲輕鏈蛋白在中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病中的研究進展 中國實用神經(jīng)疾病雜志 2021 年 11 月第 24 卷第 21 期 作者：馬冰冰 王凱華